D-Tübingen | Mit über 85.000 eingereichten klinischen Bewertungen von Varianten gehört CeGaT weltweit zu den Top 5 mitwirkenden Institutionen und Unternehmen der öffentlichen Datenbank ClinVar. CeGaT trägt damit maßgeblich dazu bei, das kollektive Wissen über genetische Varianten zu erhöhen und die genetische Diagnostik von seltenen Erkrankungen zu verbessern.
Die größte öffentliche Datenbank für Genotyp-Phänotyp-Beziehungen, ClinVar, enthält inzwischen mehr als 3 Millionen eingereichte Datensätze von etwa 2.700 Institutionen und Unternehmen. CeGaT hat sich mit über 85.000 eingereichten Varianten-Interpretationen als einer der bedeutendsten Mitwirkenden positioniert und belegt derzeit den fünften Platz. Damit ist CeGaT das einzige europäische Unternehmen unter den Top 10 und zählt zu den weltweit größten beitragenden Unternehmen, die genetische Informationen bewerten und an ClinVar übermitteln.
CeGaTs Beitrag für eine verlässliche Interpretation genetischer Varianten
Mit kontinuierlicher Beteiligung an Initiativen wie ClinVar setzt CeGaT sich dafür ein, den Forschungs- und Diagnoseprozess für seltene genetische Erkrankungen zu beschleunigen. Die bereitgestellten Daten tragen dazu bei, die Krankheitsrelevanz genetischer Varianten zu klären und die Datenlage für die Bewertung zu verbessern. Dadurch wird die Qualität und der Nutzen der Daten erhöht und das kollektive Wissen über Genetik vorangetrieben.
Zudem sind die Anfragen von Forschenden weltweit zu Kooperationen, durch CeGaTs Engagement bei ClinVar, signifikant gestiegen. Gemeinsam mit anderen Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern arbeitet CeGaT aktiv daran, genetische Zusammenhänge zu entschlüsseln. Dieser Einsatz stärkt nicht nur die Forschungsgemeinschaft, sondern kommt auch klinischen Laboren und Patientinnen und Patienten weltweit zugute.
ExomeXtra® mit aktuellen Daten von ClinVar und HGMD
CeGaT übermittelt nicht nur Varianten an ClinVar, sondern nutzt die in der Datenbank gesammelten Informationen auch für die eigene Exom-Diagnostik: CeGaT’s ExomeXtra® enthält sämtliche als pathogen oder wahrscheinlich pathogen eingestuften nicht-kodierenden Varianten von ClinVar und der Human Gene Mutation Database (HGMD). Mit dem aktuellen Update ExomeXtra® Version 5 wurde die Zahl der intronischen und intergenischen Varianten auf mehr als 38.000 erhöht. Damit umfasst CeGaT‘s ExomeXtra® alle Bereiche des Genoms, die in diesen Datenbanken als krankheitsrelevant gelistet werden.
Weitere Informationen zu CeGaTs Exom-Diagnostik finden Sie hier.
ClinVar: Datensammlung von klinisch relevanten Varianten
ClinVar ist eine zentrale öffentliche Datenbank, die die Beziehungen zwischen genetischen Varianten und deren Auswirkungen auf den Gesundheitszustand katalogisiert. Die Datenbank wird vom „National Center for Biotechnology Information“ (NCBI) betrieben und regelmäßig aktualisiert. Forschende sowie Medizinerinnen und Mediziner nutzen das Archiv nicht nur für die Bewertung von Varianten, sondern auch um neu nachgewiesene Varianten öffentlich zugänglich zu machen. Auf diese Weise erfolgt ein Wissensaustausch über mögliche Pathogenitätseinstufungen neuer, aber auch bereits bekannter Varianten.
(Quelle: CeGaT News, 19.12.2023)