CH-St.Gallen | Das Zentrum für Labormedizin St.Gallen nimmt seine strategisch definierte Aufgabe in der Entwicklung von Exzellenz in der Labormedizin weiter wahr. Zusammen mit der medicalvalues GmbH/D und der Hochschule Ravensburg-Weingarten (RWU)/D entwickelt es im Rahmen der genetischen Diagnostik ein KI-basiertes Tool zur Online Genetischen Beratung «KI-OBG». Nach Begutachtung durch das Interreg VI Programm würdigt die Interreg Alpenrhein-Bodensee-Hochrhein (Interreg ABH) dieses grenzüberschreitende Vorhaben mit mehreren hunderttausend Euro Fördermittel
Die ABH-Region steht vor grossen Herausforderungen um die Gesundheitsversorgung auch künftig hochwertig und flächendeckend anbieten zu können. Alterung der Gesellschaft, Ärztemangel, StadtLand-Gefälle und weitere Faktoren wie Pandemien verschärfen die Situation. Digitale Lösungen und KI gestützte Anwendungen können helfen, die sich immer mehr auseinander bewegende Schere zwischen steigender Nachfrage und sinkender Versorgungsqualität aufzufangen.
Die Genetische Beratung spielt bei der Aufklärung von Ratsuchenden über genetische Risiken, medizinische Optionen und mögliche Folgen eine grosse und wichtige Rolle. Diese Beratung ermöglicht es genetische Auffälligkeiten von Einzelpersonen und Familien zu verstehen, sich auf potenzielle Herausforderungen wie Vorsorgeuntersuchungen, diagnostische Massnahmen und Weiterbehandlungen einzulassen. In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Genetik und der Medizin die genetische Diagnostik weltweit erheblich vorangebracht. Die Analysenzahlen sind in der Schweiz innerhalb von 10 Jahren um rund 200% gestiegen und in Deutschland wächst die Inanspruchnahme der Genetischen Beratung jährlich um zirka 6%. Dem gegenüber stehen vielseitige Engpässe: Lange Wartezeiten infolge erheblichem Zeitaufwand bei der retrospektiven Datenerhebung aus Patientenakten, stagnierende und begrenzte Anzahl an Fachärzten für Medizinische Genetik sowie dem Fehlen unterstützender, effizient funktionierender Tools zur Vor- und Nachbereitung sowie Dokumentation der Genetischen Beratung.
Die Notwendigkeit, komplexe Ergebnisse und Informationen verständlich an Betroffene und nicht-genetisch geschultes Fachpersonal zu vermitteln, einschliesslich Stammbaumanalysen, sind in routinemässigen Arzt-Patienten-Gesprächen schwer zu bewältigen. Dies hat das Zentrum für Labormedizin (ZLM) bereits vor 2 1/2 Jahren erkannt und eine Genetische Beratung aufgebaut, die ortsunabhängig durchgeführt wird.
Das Konzept, mithilfe von innovativen Digitallösungen, Telemedizin und durch die Entwicklung eines KIgestützten «Cockpits», die Genetische Beratung im ABH-Raum effizienter und zugänglicher zu gestalten, hat im Rahmen des Interreg-geförderten Projekts «Smart Health Region 2025 (Projekt-Nr. ABH003)» des BioLAGO e.V. überzeugt und aus dem Europäischen Fonds für regionale Entwicklung Förderbeiträge erhalten. «Diese finanzielle Unterstützung erfüllt uns mit Stolz» so Professor Wolfgang Korte, CEO und Chefarzt des Zentrums für Labormedizin St.Gallen (ZLM), «somit haben sich die intensiven Bemühungen der letzten Jahre um den Aufbau einer modernen Genetischen Beratung im ZLM mehrfach bewährt: Zumal für die eigenen Patientinnen und Patienten, als auch durch die wissenschaftliche Würdigung der Interreg nach ausführlicher Überprüfung». «Dieses Projekt entsteht aus absoluter Überzeugung der Vorteile einer ortsunabhängigen Genetischen Beratung» sagt Frau Dr. med. Poupak Javaher, die federführende Schweizer Projektleitung (ZLM). Die KI-OBG soll dazu beitragen, die knappen Ressourcen besser zu nutzen, um dem steigenden Bedarf aufgrund der erweiterten Diagnostikmöglichkeiten in der Medizin gerecht zu werden und die Quantität und Qualität der Genetischen Beratung weiter zu verbessern, mit dem Ziel im ABH-Raum durch Künstliche Intelligenz und Digitalisierung in grenzüberschreitender Zusammenarbeit eine marktnahe Pilot-Lösung zu entwickeln und somit eine Basis für deren Implementierung zu schaffen.
Als assoziierte Partner konnten das Zentrum für Humangenetik Tübingen (spezialisiert auf molekulargenetische Diagnostik mittels Hochdurchsatzsequenzierung) sowie der Förderverein für Kinder mit seltenen Krankheiten (KMSK), der sich in der Schweiz für 350'000 betroffene Kinder und Jugendliche mit seltenen (oftmals genetischen) Krankheiten einsetzt und betroffene Familien vernetzt, gewonnen werden. Letztlich profitieren von einer solchen telemedizinischen Lösung anfordernde (Fach)Mediziner, genetische Berater und Patienten sowie deren Angehörige.
Das Zentrum für Labormedizin (ZLM) ist ein modernes, leistungsstarkes, nach ISO/IEC 17025 akkreditiertes Labor (Leiter Prof. Dr. med. Wolfgang Korte) und gehört zu den führenden medizinisch-diagnostischen Laboratorien der Schweiz. Es stellt die labormedizinische Grundversorgung sowie die Spezialanalytik im Kanton St.Gallen sicher und erfüllt einen Forschungs- und Ausbildungsauftrag. In seinem molekulargenetischen Labor wird mit Bewilligung des Bundesamtes für Gesundheit (BAG) ein breites Spektrum verschiedener genetischer Erkrankungen untersucht, insbesondere Hämatologische Neoplasien, Hä- mostase- und Thrombophilie-Abklärungen und Endokrine Tumorerkrankungen, erweitert wurde das Spektrum um genetisch bedingte Tumordispositionssyndrome sowie Exomdiagnostik (Whole Exome Sequencing, WES). Das Zentrum für Labormedizin betreibt das einzige Hämophilie- und Hämostase Zentrum der Ostschweiz, dessen Fokus auf der Diagnose und Behandlung von Blutgerinnungsstörungen liegt.
(Webseite St.Gallen Health, Medienmitteilung Zentrum für Labormedizin, 26.06.2024)